1. Đột biến gen là gì?
Đột biến là những thay đổi về trình tự base làm biến đổi thông tin di truyền chứa trong phân tử ADN.
Đột biến thuận - thay đổi alen kiểu dại thành alen khác (đột biến).
Đột biến nghịch - đột biến mới ngược trở lại làm alen đột biến thành alen kiểu dại.
Mức độ của đột biến có thể ảnh hưởng đến bất kì vị trí nào từ các ADN đơn lẻ đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể chứa nhiều gen.
Biến đổi về cấu trúc gen có rất nhiều kiểu khác nhau, trong đó những biến đổi liên quan đến 1 cặp Nucleotit trong gen được gọi là đột biến điểm.
Tất cả các gen trong tự nhiên đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp (1/1000000-1/10000). Tuy nhiên, tần số đột biến có thể thay đổi được, phụ thuộc vào các tác nhân gây đột biến.
Trong điều kiện nhân tạo, các tác nhân gây đột biến có thể được chủ động sử dụng để tăng tần số đột biến và định hướng vào một gen cụ thể, nhằm tạo ra những sản phẩm tốt phục vụ sản xuất và đời sống.
Nhân tố gây ra đột biến được gọi là tác nhân gây đột biến.
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen được biểu hiện ra thành kiểu hình.
Ngoài ra, đột biến gen còn xảy ra với tế bào sinh dục cũng như tế bào xôma (hay còn được gọi là tế bào sinh dưỡng).
2. Có mấy loại đột biến gen?
Có thể phân loại đột biến bằng những tiêu chuẩn khác nhau như dựa vào các kiểu biến đổi trong phân tử ADN, các kiểu biến đổi về kiểu hình hoặc dựa trên tác nhân gây đột biến là ngẫu nhiên hay gây nhân tạo.
2.1. Phân loại đột biến dựa trên loại tế bào mang đột biến
Đột biến gen có thể được phân thành 2 nhóm chính là đột biến di truyền và đột biến xôma
2.1.1. Đột biến di truyền
Đột biến di truyền là đột biến được di truyền từ bố hoặc mẹ, biểu hiện trong giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm do sự xuất hiện của chúng trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ.
Khi trứng và tế bào tinh trùng kết hợp tạo thành hợp tử thì tế bào trứng được thụ tinh sẽ nhận được ADN từ cả bố và mẹ. Nếu ADN này có chứa đột biến, đứa trẻ lớn lên từ trứng được thụ tinh sẽ có đột biến trong mỗi tế bào của chúng.
2.1.2. Đột biến xôma (đột biến tế bào sinh dưỡng)
Là đột biến xảy ra vào một thời điểm nào đó trong giai đoạn sống của cơ thể và chỉ có ở một số tế bào nhất định.
Những thay đổi này có thể được gây ra bởi các yếu tố môi trường như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể do quá trình ADN tự sao chép xảy ra lỗi.
Lưu ý rằng: các đột biến có được trong tế bào xôma hay tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác trứng và tinh trùng) không thể truyền cho thế hệ sau.
Đột biến mới (de novo)
Những đột biến mới phát sinh (de novo) là những biến đổi về mặt di truyền học, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến xôma. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng lại không xuất hiện trong các tế bào khác.
Khi trứng đã thụ tinh và phân chia, dẫn đến kết quả là các tế bào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến. Những đột biến mới này có thể là nguyên nhân gây ra những rối loạn di truyền cho những đứa trẻ có mang gen đột biến trong mỗi tế bào của cơ thể nhưng bố mẹ của chúng lại không có những đột biến này, và tiền sử di truyền trong gia đình hay họ hàng cũng không có những rối loạn này.
Thể khảm:
Đột biến xôma xảy ra đơn lẻ ở giai đoạn sớm của phôi có thể gây ra hiện tượng khảm ở mô (còn gọi là mosaicism). Những thay đổi di truyền này không có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, hoặc trong trứng đã thụ tinh, nhưng lại xảy ra muộn hơn, sau khi phôi đã phân chia thành một số tế bào.
Tính đa hình:
Hầu hết các đột biến gen gây bệnh không phổ biến trong quần thể. Tuy nhiên, những thay đổi về mặt di truyền khác xảy ra thường xuyên hơn. Những thay đổi di truyền xảy ra ở hơn 1 % dân số được gọi là tính đa hình. Hiện tượng này đủ phổ biến để được coi là biến dị bình thường của ADN.
Tính đa hình là nguyên nhân tạo nên sự đa dạng về kiểu hình, thường biểu hiện sự khác nhau, ví dụ như khác nhau về màu da, màu mắt và nhóm máu. Mặc dù nhiều đa hình không tác động tiêu cực đến sức khỏe của cá thể nhưng một vài biến dị có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số các rối loạn nhất định.
2.2. Phân loại đột biến dựa trên tác động đối với phân tử ADN
Trình tự ADN của gen có thể bị thay đổi theo một số cách để tạo ra các loại đột biến khác nhau. Có 3 dạng đột biến gen (đột biến điểm) là mất, thêm, thay thế một cặp Nucleotit.
2.2.1. Đột biến thay thế: một cặp Nucleotit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp Nucleotit khác
Loại đột biến này là sự thay đổi một cặp bazơ ADN dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo ra.
Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể dẫn đến các hậu quả:
Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa): Biến đổi bộ ba quy định axit amin này thành bộ ba quy định axit amin khác.
(Ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA quy định lơxin, nhưng sau đột biến A biến thành X dẫn tới hình thành bộ ba mới là UUX qui định axit amin phenilalanin).
Đột biến vô nghĩa: Đột biến này xảy ra do có sự thay đổi trong một cặp cơ sở ADN. Thay vì thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, đột biến này lại biến đổi bộ ba qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc. Vì thế, trình tự ADN bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động.
(Ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA quy định lơxin, nhưng sau đột biến thành bộ ba kết thúc là UAA không quy định axit amin nào).
Đột biến đồng nghĩa: Biến đổi bộ ba này thành bộ ba khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin.
(Ví dụ: bộ ba trước đột biến là UUA quy định lơxin, nhưng sau đột biến A biến thành G và hình thành bộ ba mới là UUG cùng quy định lơxin → dù bị đột biến nhưng vẫn mã hóa cùng 1 axit amin).
2.2.2. Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp Nuclêôtit
Đột biến dạng mất hoặc thêm một cặp Nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
2.2.3. Đảo vị trí
Đảo vị trí 2 cặp Nucleotit thuộc 2 bộ 3 khác nhau dẫn tới làm thay đổi 2 axit amin tương ứng.
Đảo vị trí 2 cặp Nucleotit trong cùng 1 bộ 3 thì chỉ làm thay đổi 1 axit amin.
2.3. Phân loại đột biến dựa trên tác nhân gây đột biến
Đột biến ngẫu nhiên:
Đột biến là do những biến đổi trong phân tử ADN
Ba cơ chế quan trọng nhất để phát sinh đột biến ngẫu nhiên:
(1) Sai sót trong sao chép.
(2) Sự thay thế ngẫu nhiên các bazơ.
(3) Xen vào hay cắt bỏ những yếu tố di truyền vận động.
Đột biến gây tạo: Đột biến gây tạo là các dạng đột biến do con người tạo ra bằng các tác nhân vật lý hoặc hóa học tác động vào một thời điểm xác định, kiểu gen nhất định nhằm gây ra một đột biến theo ý muốn.
Đột biến gây tạo dùng chủ yếu cho thực vật với mục đích nâng cao năng suất, chất lượng của sản phẩm cây trồng.
Đột biến gây tạo cũng có thể ứng dụng cho động vật và con người, chủ yếu trong nghiên cứu biến đổi gen chữa các bệnh hiểm nghèo,… Tuy nhiên vấn đề chỉnh sửa gen này vẫn còn đang gây tranh cãi do liên quan đến vấn đề đạo đức.
3. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen
3.1. Nguyên nhân của đột biến gen
Do những sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN xảy ra trong quá trình tự nhân đôi của ADN.
Tác động của các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học của môi trường.
Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo).
3.2. Cơ chế phát sinh đột biến gen
Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN (không theo nguyên tắc bổ sung), hay tác nhân xen vào mạch khuôn hoặc mạch đang được tổng hợp phải trải qua quá trình tiền đột biến mới xuất hiện đột biến.
Các bazơ nitơ thường tồn tại 2 dạng cấu trúc là dạng thường và dạng hiếm. Các dạng hiếm có các vị trí liên kết hidro bị thay đổi gây nên hiện tượng kết cặp không đúng trong tái bản và làm phát sinh đột biến gen.
Ví dụ: Xitozin dạng hiếm (X*) liên kết với A gây đột biến thay cặp X = G bằng cặp T = A.
X* = G -> X* = A -> T = A
Sai hỏng ngẫu nhiên
Ví dụ: Liên kết giữa cacbon số 1 của đường pentozơ và ađenin ngẫu nhiên bị đứt → gây ra đột biến mất adenine.
Tác động của các tác nhân gây đột biến:
Tác nhân vật lý: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN → từ đó gây nên đột biến gen).
Tác nhân hóa học:
5BU (5-Bromuraxin) là đồng đẳng của T có khả năng gây đột biến thay thế cặp A-T thành cặp G-X.
EMS (Etyl Metyl-Sunfomat) là đồng đẳng của A và G gây đột biến thay thế cặp G-X thành cặp A-T.
Acridine gây đột biến mất hoặc thêm cặp Nucleotit, nếu được chèn vào mạch khuôn cũ gây đột biến thêm cặp Nucleotit.
HN03 gây đột biến thay thế cặp Nu.
Tác nhân sinh học: Một số vi-rút có thể gây đột biến gen.
Ví dụ: Vi-rút HPV gây ung thư cổ tử cung.
4. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen
4.1. Đột biến gen gây hậu quả gì?
Do đột biến gen làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể.
Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng chống chịu, một số là trung tính.
Đột biến đồng nghĩa: vô hại.
Đột biến sai nghĩa làm thay đổi chức năng của protein: có thể theo hướng có lợi hoặc theo hướng có hại.
Mức độ gây hại của đột biến gen phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.
Ví dụ: Đột biến gen kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng. Trong điều kiện môi trường không có thuốc trừ sâu thì đột biến là có hại vì làm cơ thể phát triển yếu, nhưng trong điều kiện môi trường có thuốc trừ sâu thì lại trở thành có lợi do đột biến giúp côn trùng kháng được thuốc làm cơ thể phát triển tốt hơn.
Tại sao đột biến gen gây bệnh di truyền tồn tại?
Một số đặc điểm có hại, như bệnh di truyền, vẫn tồn tại trong quần thể thay vì bị loại bỏ bởi chọn lọc tự nhiên.
Có một số cách giải thích cho điều này, nhưng trong nhiều trường hợp, câu trả lời không rõ ràng.
Đối với một số tình trạng, chẳng hạn như bệnh Huntington về thần kinh, các dấu hiệu và triệu chứng không xảy ra cho đến khi một người có con, vì vậy đột biến gen có thể được truyền lại mặc dù có hại.
Một hiện tượng gọi là giảm khả năng thâm nhập, trong đó một số cá nhân có đột biến liên quan đến bệnh không có dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này, cũng có thể cho phép các biến thể di truyền có hại được truyền cho các thế hệ tương lai.
Có phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh?
Không phải tất cả đột biến gen đều gây bệnh, chỉ một tỉ lệ nhỏ các đột biến gây ra các rối loạn di truyền, đa phần trong số chúng không tác động lên sức khỏe và sự phát triển của cơ thể. Ví dụ như, một vài các đột biến làm thay đổi đoạn trình tự trong một gen nhưng không gây ra bất kì thay đổi chức năng của protein được tạo ra bởi gen đó.
Thông thường, các đột biến gen có thể gây ra những rối loạn di truyền được sửa chữa bởi một số enzim nhất định trước khi gen đột biến đó biểu hiện tạo ra những protein thay thế khác. Mỗi tế bào có một số cách thức mà enzim nhận diện và sửa chữa những lỗi sai trong ADN. Bởi vì ADN có thể bị phá hủy hoặc bị thay đổi bằng nhiều cách khác nhau, quá trình sửa chữa ADN đóng vai trò vô cùng quan trong việc giúp cơ thể tự bảo vệ khỏi các căn bệnh.
Một tỉ lệ nhỏ trong tất cả các đột biến thật sự có tác động tích cực. Những đột biến này tạo ra những protein thay thế mới giúp các cá thể thích nghi tốt hơn với các biến đổi của môi trường sống của chúng. Ví dụ như, một đột biến có lợi có thể tạo ra một loại protein giúp bảo vệ cá thể và thế hệ tương lai khỏi những chủng vi khuẩn mới.
Bởi vì trình tự mã hóa gen của một các thể có thể có một lượng lớn các đột biến không gây tác động lên sức khỏe nên việc chẩn đoán các tình trạng di truyền học có thể khó khăn.
4.2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
- Đối với tiến hoá:
Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hoá, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới, chưa từng có.
Tính chất có lợi hay có hại của một đột biến gen chỉ là tương đối (có trường hợp này thì có lợi, có trường hợp khác có hại). Có trường hợp ở trạng thái dị hợp lại làm tăng sức sống, sức chống chịu của cơ thể đối với một số bệnh. Ví dụ: Người mang gen đột biến gây huyết cầu hình lưỡi liềm ở trạng thái dị hợp, có khả năng đề kháng với bệnh sốt rét. Tuy tính chất ngẫu nhiên, cá biệt, không xác định và thường ở trạng thái lặn nhưng đột biến gen vẫn được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn lọc tự nhiên và vì vậy, có vai trò trong tiến hóa.
- Đối với chọn giống:
Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống vì tạo ra nhiều alen mới (quy định kiểu hình mới).
Gây đột biến nhân tạo là một trong các phương pháp chọn giống thực vật hiện đại và có hiệu quả cao, góp phần tạo nên những tính trạng quý ở cây trồng.
Trong đó:
Đột biến giao tử: phát sinh trong giảm phân tạo giao tử, qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.
Đột biến gen trội: sẽ được biểu hiện thành kiểu hình ngay ở cơ thể đột biến.
Đột biến gen lặn: biểu hiện thành kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa), ví dụ: bệnh bạch tạng.
Đột biến tiền phôi: đột biến xảy ra ở những lần phân bào đầu tiên của hợp tử tồn tại trong cơ thể và truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng, sẽ được nhân lên và biểu hiện ở một mô hoặc cơ quan nào đó (ví dụ: cành bị đột biến nằm trên cây bình thường do đột biến xoma ở đỉnh sinh trưởng). Đột biến xoma không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
Tổng quát:
Đa số đột biến gen tạo ra các gen lặn và có hại, một số trung tính, một số có lợi, ngoài ra gen đột biến còn có thể gây chết. Những gen lặn chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi trường thích hợp. Qua giao phối, nếu gặp tổ hợp gen thích hợp, một đột biến vốn là có hại có thể trở thành có lợi. Đột biến gen gây ra những thay đổi trong Nucleotit dẫn đến biến đổi mARN và quá trình tổng hợp protein nên thường gây ra hậu quả có hại, làm giảm khả năng sống của sinh vật.
Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm ở người do đột biến thay thế cặp Nucleotit thứ sáu của chuỗi polipeptit Beta trong phân tử Hb làm axit glutamic bị thay thế bởi valin gây thiếu máu, giảm khả năng vận chuyển dưỡng khí.
Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ngoài ra có những đột biến do tác nhân chủ động của con người tạo ra tính trạng có lợi, đặc biệt cho năng suất sản phẩm.
Ví dụ: Ở lúa, một số tính trạng có lợi có thể kể đến là: thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất. Ngoài những đột biến gen xảy ra trên ADN của nhiễm sắc thể, đột biến trên DNA của các bào quan như ty thể, lục lạp có thể gây ra những biến dị di truyền theo dòng mẹ.
5. Các dạng đột biến gen
Đột biến chèn: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở ADN trong gen bằng cách thêm một đoạn ADN. Kết quả là, protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường.
Đột biến xóa: Đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở ADN bằng cách loại bỏ một đoạn ADN. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazơ trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. ADN bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của (các) protein được tạo thành từ gen đó.
Đột biến nhân bản: Sự nhân bản bao gồm một đoạn ADN được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Loại đột biến này có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành.
Đột biến lệch khung: Loại đột biến này xảy ra khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở ADN làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazơ mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. Protein tạo thành thường không có chức năng. Việc chèn, xóa và sao chép đều có thể là đột biến dịch chuyển khung.
Đột biến lặp lại mở rộng: Nuclêôtit lặp lại là các chuỗi ADN ngắn được lặp lại một số lần liên tiếp. Ví dụ, một lần lặp lại trinuclêôtit được tạo thành từ trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp lại tetranuclêotit được tạo thành từ trình tự 4 cặp bazơ. Một mở rộng lặp lại là một đột biến làm tăng số lần mà các chuỗi ADN ngắn được lặp đi lặp lại. Loại đột biến này có thể khiến protein tạo thành hoạt động không bình thường.
Tham khảo: sơ đồ tư duy về đột biến gen
Trên đây là toàn bộ những thông tin cần thiết liên quan đến đột biến gen. Đây là một phần rất quan trọng trong chương trình Sinh học 12 cũng như trong quá trình ôn thi THPT Quốc gia môn Sinh và đòi hỏi các em phải nắm thật chắc, chúc các em ôn tập tốt. Ngoài ra, em có thể truy cập ngay Vuihoc.vn để xem thêm các bài giảng hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm bài giảng và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT quốc gia sắp tới nhé!
Linh lan
